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人类基因组图谱网站设计解读_人类基因组图谱是哪些(2024年11月精选)

内容来源：北京东为网络所属栏目：新闻更新日期：2024-11-29

人类基因组图谱网站设计

公务员常识判断：基因技术基因由人体细胞核内的DNA(脱氧核糖核酸)组成，变幻莫测的基因排序决定了人类的遗传变异特性。人类基因组研究是一项生命科学的基础性研究。有科学家把基因组图谱看成是指路图，或化学中的元素周期表;也有科学家把基因组图谱比作字典。但不论是从哪个角度去阐释，破解人类自身基因密码，以促进人类健康、预防疾病、延长寿命，其应用前景都是极其美好的。人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置被破译后，将成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉。

2024年热门数据库大盘点：科研必备资源 𐟌 GBD数据库：这是一个全球性的健康数据资源，由健康指标与评估研究所（IHME）维护，旨在量化不同地区和时间点的健康损失。GBD数据库被全球众多研究人员和政策制定者广泛使用。 𐟏堍IMIC数据库：这是一个大型的、公开可用的数据库，专门用于重症监护医学。它包含了来自贝斯以色列女执事医疗中心的重症监护室患者的详细信息，包括实验室测量结果、处方药物、影像报告、程序代码等。MIMIC数据库对于研究人员来说是一个宝贵的资源，可以用于进行临床研究、开发医疗算法和改进患者护理。 𐟍 NHANES数据库：这是美国人群营养横断面调查的数据库，包含用于评估美国成人及儿童健康与营养状况的调查研究，内容不仅限于营养学，还涉及头痛、偏头痛、动脉粥样硬化等疾病。 𐟔젔CGA数据库：美国癌症基因组图谱，由美国国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）合作开发，包含33种癌症的数据，每种癌症都涉及关键基因组变化的全面、多维的图谱。 𐟒Š faers数据库：这是一个由美国食品药品监督管理局（FDA）维护的数据库，主要用于收集和评估上市药品和治疗性生物制品的不良事件报告。这个数据库支持FDA的上市后安全监测计划，是药品安全监测的重要工具。 𐟓Š SEER数据库：这是美国癌症统计的权威来源，由美国国家癌症研究所（NCI）赞助。SEER数据库收集了美国某些地区的癌症患者的数据，包括诊断、治疗和生存信息。它对于癌症研究人员和公共卫生专家来说是一个重要的资源，用于监测癌症趋势、评估治疗效果和制定公共卫生政策。 𐟌🠃HARLS数据库：这是一个针对中国45岁及以上成年人的全国代表性调查，旨在收集有关健康、退休和老年福祉的数据。CHARLS数据库涵盖了广泛的健康相关主题，包括慢性病、健康行为、医疗服务使用和医疗费用。 𐟌 KNHANES数据库：这是韩国的健康与营养调查数据库，类似于美国的NHANES和中国的CHNS，用于反映韩国人群的健康和营养状况。 𐟓‘ OMIM数据库：人类孟德尔遗传数据库，常用于遗传病研究。

5 项值得诺贝尔奖却未获奖的发现下周，诺贝尔物理学奖、化学奖、生理学或医学奖将正式揭晓，最优秀的科学人才将从学术上的默默无闻变成万众瞩目的焦点。该奖项由瑞典工业家阿尔弗雷德ⷨﺨ𔝥𐔥œ褸€个多世纪前设立，旨在表彰需要数十年才能完成的开创性工作。预测谁将赢得科学界的最高荣誉是出了名的棘手。入围名单和提名人仍是秘密，而披露评选过程细节的文件则被封存50 年，不对外公开。然而，诺贝尔奖级别的发现并不缺乏：以下五项突破尚未引发来自斯德哥尔摩改变生活的呼吁——至少现在还没有。【第一个人类基因组】人们经常讨论的诺贝尔奖候选项目之一是人类基因组图谱，这是一项大胆的项目，于 1990 年启动，并于 2003 年完成。破解人类生命遗传密码需要美国、英国、法国、德国、日本和中国的数千名研究人员组成的国际联盟的参与。这项努力对生物学、医学和许多其他领域产生了深远影响。但该项目未能获得诺贝尔奖的原因之一可能是参与这一壮举的人数众多。根据诺贝尔 1895 年遗嘱中规定的规则，每个奖项最多只能授予三人——鉴于许多科学研究的合作性质，这是一个越来越大的挑战。【肥胖治疗的革命】过去几年，模仿胰高血糖素样肽 1（GLP-1）的激素的轰动性减肥药的研发震动了医疗界。世界上八分之一的人患有肥胖症，这一数字自 1990 年以来增长了一倍多，而这种降低血糖、抑制食欲的药物有可能开创肥胖症治疗和 2 型糖尿病等相关疾病的新时代。参与研发这种名为索马鲁肽的药物的三位科学家——斯维特拉娜ⷨŽ뤼Š索夫、乔尔ⷥ“ˆ贝纳博士和洛特ⷦ€𖥰”ⷥ…‹努森 ——获得了2024 年拉斯克-德贝基临床医学研究奖，该奖通常被认为是某项特定突破或科学家是否会获得诺贝尔奖的指标。洛克菲勒大学生物化学家兼副教授莫伊索夫和哈佛医学院内分泌学家兼医学教授哈贝纳帮助识别和合成了 GLP-1。诺和诺德公司研究和早期开发首席科学顾问克努森在将其变成如今数百万人服用的有效减肥药物方面发挥了关键作用。【变革性人工智能】人工智能（AI）正在以前所未有的速度改变人们的生活。科睿唯安科学信息研究所研究分析主管戴维ⷥ𝭥𞷥𐔤𜯩‡Œ 表示，这个领域竞争激烈，但有两个名字脱颖而出。彭德尔伯里通过分析同行科学家多年来引用其重要科学论文的频率来确定“值得获得诺贝尔奖”的个人。这两位关键人物分别是 Demis Hassabis 和 John Jumper，他们是谷歌 DeepMind 开发的 AlphaFold 蛋白质结构数据库的发明者。AlphaFold 蛋白质结构数据库是一款人工智能程序，可以从氨基酸序列解码蛋白质的 3D 结构，全球至少有 200 万研究人员使用过该数据库。 AlphaFold 充当蛋白质结构的“谷歌搜索”，提供对蛋白质预测模型的即时访问，加速基础生物学和其他相关领域的进展。自 2021 年两人的关键论文发表以来，该论文已被引用超过 13,000 次，彭德尔伯里称这是一个“非凡的数字”。他说，在总共 6100 万篇科学论文中，只有约 500 篇被引用超过 10,000 次。江珀和哈萨比斯已经获得了2023 年拉斯克奖和科学突破奖。彭德尔伯里表示，他们将来可能会获得诺贝尔化学奖，第三位研究员、华盛顿大学医学院蛋白质设计研究所所长大卫ⷨ𔝥…‹也有望获奖，他为 AlphaFold 奠定了基础。但彭德尔伯里表示，对于通常持保守态度的诺贝尔委员会来说，授予该领域奖项可能为时过早。他说：“一些人认为，颁发这样的奖项为时过早，因为这项研究成果才刚刚问世，而将人工智能应用于科学研究则是一个全新的领域。” 【了解肠道微生物群】我们的身体并不孤独。人体内和体表生存着数以万亿计的微生物——细菌、病毒和真菌，统称为人类微生物群。随着过去二十年基因测序的进步，科学家们能够更好地了解这些微生物的作用、它们如何相互交流以及如何与人体细胞（特别是在肠道中）相互作用。彭德尔伯里表示，该领域早就应该获得诺贝尔奖的认可。生物学家杰弗里ⷦˆˆ登博士是圣路易斯华盛顿大学的罗伯特ⷦ 𜦋‰泽杰出大学教授，也是该领域的先驱。戈登致力于了解人类肠道微生物组及其如何影响人类健康，从小鼠实验室研究开始。他领导的研究发现，肠道微生物组在营养不良的健康影响中发挥着作用，营养不良影响着全球近 2 亿儿童，他正在开发旨在改善肠道健康的食品干预措施。【致癌基因】在 20 世纪 70 年代，人们了解到癌症有时会在家族中遗传，但对乳腺癌的主流观点并没有考虑到任何遗传性疾病。玛丽-克莱尔ⷩ‡‘现任华盛顿大学医学院医学和基因组科学教授，曾研究过人类和黑猩猩之间的基因差异，她采取了一种新的方法。早在科学家尚未绘制出人类基因组图谱之前，金就花了 17 年的时间检测并确定了 BRCA1 基因突变在乳腺癌和卵巢癌中的作用。这一发现使得基因检测能够识别出哪些女性患乳腺癌的风险较高，以及如何降低患癌风险，比如额外筛查和预防手术。诺贝尔生理学或医学奖将于周一公布，诺贝尔物理学奖将于周二公布，诺贝尔化学奖将于周三公布。诺贝尔文学奖将于周四公布，诺贝尔和平奖将于周五公布。

什么叫国士无双？大家懂吗？袁隆平院士看到这个成就一定会很高兴的吧[流泪][流泪][流泪][流泪][流泪][流泪][流泪][流泪][流泪] 颜龙安院士团队取得科研成果：11 月，颜龙安院士团队联合杜会龙教授团队在《自然ⷩ€š讯》上发表研究成果，成功绘制首个稻属最全超级泛基因组图谱，包含 101723 个基因家族，极大地扩展了水稻遗传改良的基因池，对稻属进化和驯化研究也有新见解。 2024年11月，颜龙安院士团队联合杜会龙教授团队在《自然ⷩ€š讯》上发表了一项重要科研成果。他们成功绘制出首个稻属最全超级泛基因组图谱，其中包含101723个基因家族。这一成果具有多方面的重大意义：扩展水稻遗传改良的基因池：极大地丰富了可供水稻遗传改良利用的基因资源，为培育具有更优良性状（如更高产量、更好品质、更强抗逆性等）的水稻新品种提供了更广阔的基因选择范围和更多的可能性，有助于推动水稻品种的不断优化和升级。助力稻属进化和驯化研究：对稻属进化和驯化的研究提供了新的见解和重要的参考依据。通过对这一超级泛基因组图谱的分析，可以深入探究稻属在漫长的进化过程中基因的演变、功能的分化以及在人类驯化过程中所发生的遗传变化等，从而更好地理解稻属的起源、发展以及与人类农业生产的关系。推动农业科学发展：该成果为整个农业科学领域的发展提供了新的思路和方法借鉴。其研究成果不仅局限于水稻，对于其他农作物的相关研究也具有启示作用，有望促进其他作物的基因研究和遗传改良工作，对保障全球粮食安全和农业可持续发展具有重要意义。颜龙安院士是我国著名的水稻育种专家，他在水稻育种领域有着卓越的贡献；杜会龙教授团队在相关科研领域也具备深厚的研究实力和丰富的经验。他们的联合研究充分发挥了双方的优势，共同取得了这一具有突破性的成果。 #动态连更挑战# #我要上热门#

5本让你爱上生物学的经典科普书籍 𐟐Ÿ 《所罗门王的指环》这本书不仅是动物学的经典，还充满了文学性。它带你进入一个充满趣味的世界，了解斗鱼、水鲩、寒鸦等动物的行为。读完这本书，你可能会忍不住想养几只小动物！ 𐟌𑠣€Š生命的跃升》这本书可能会颠覆你对生物学的固有认识。它从生命的起源、DNA、光合作用到复杂的细胞、衰老和死亡，为你解答“我是谁，我从哪里来”的哲学问题。读完这本书，你会意识到自己在这个宇宙中是多么的渺小，也是多么的幸运。 𐟓š 《陈阅增普通生物学》这本书是中学生物奥赛的必读书，适合那些立志学习生物学的学生。内容丰富，体系完整，是一本“高大上”的书籍。即使是一般的学生也可以作为中学生物的拓展读物。读透这本书，你在高考生物中一定能取得好成绩。 𐟦‹ 《演化的故事》这本书是关于进化论的经典之作。从早期原始生命的产生到物种大爆炸和大灭绝的原因，再到雄性和雌性之间的相爱相杀，以及寄主和寄生物之间的演化比赛，书中都有详细的介绍。读完这本书，你会感受到万物有灵且美。 𐟧젣€ŠDNA:生命的秘密》这本书是关于DNA和遗传学的经典之作。从孟德尔遗传定律到DNA双螺旋结构的发现，再到人类基因组图谱的完成，书中详细介绍了这一过程。读完这本书，你会对生命的本质有更深刻的理解。

青蒿的千年传奇：从古至今的守护与发现 𐟍‚ 当秋风轻轻拂过，树叶纷纷飘落，青蒿在风中独自舞蹈，轻轻摇曳。叶尖上的露珠在晨光中闪烁，仿佛是大自然的璀璨明珠，生命的歌声在其中轻轻吟唱。 𐟓œ 古书中记载着疟疾的痛苦，而青蒿作为一味药材，已经传承了千年。葛洪在《肘后备急方》中首次记载了青蒿的神奇功效，让疟疾得以退散，生命重获新生。 𐟌🠥𛣧š„方剂中，青蒿散的名字赫然在列，它为妇女骨蒸、热病的治疗带来了宁静。明代的神应丸更是彰显了青蒿的祛疟显灵，其功效被世人传颂。 𐟌𑠥ˆ𐤺†20世纪70年代，屠呦呦发现了青蒿素，为疟疾的治疗带来了新的篇章。青蒿素的研究成果荣获诺贝尔奖，青蒿的名字也因此传遍了世界。 𐟔젥𝓤𛣧瑧 ”工作者唐克轩志在深耕青蒿的研究，通过基因组图谱的绘制，本草学的探索，以及代谢工程的改良，青蒿的青蒿素含量得到了显著提升，为人类健康提供了更加强有力的保障。 𐟍€ 青蒿的繁茂季节，是生命的赞歌，是常绿常新的象征。从古至今，青蒿一直守护着我们的健康，它的灵魂将永远流传。

【“地表最强”？开启抵御超强辐射损害的理论依据——水熊虫，我国科学家成功破解】据央视新闻10月25日消息，今天凌晨，我国科学家基于水熊虫生存机制的相关研究论文在国际顶级学术期刊《Science》（《科学》）在线发表，为人类抵御超强辐射损害找到了理论依据。军事科学院军事医学研究院李磊博士介绍，水熊虫是一种水生无脊椎动物，躯体非常细小，它大部分体长不超过1毫米，主要分布在北极、热带、深海、温泉等世界各地，可以耐受超强辐射、高温、高压、低温、干燥等多种极端环境，水熊虫甚至可以在外太空真空环境中生存，因此具有很高的科学研究价值和生物医学价值。历经6年来的潜心研究，科研团队建立水熊虫的实验室培养体系，绘制其高质量基因组图谱，结合转录组、蛋白质组响应辐射的动态变化及关键分子功能和机制研究，揭示了耐受超强辐射的关键机制。军事科学院军事医学研究院副研究员杨冬介绍，从组学分析得到的2801个辐射相关变化相关基因中，我们进一步通过分子进化和功能特征分析，将抗辐射机制归为三类：一是从细菌、真菌、植物中水平转移到水熊虫中的外来基因，赋予了其特殊的抗逆能力；比如生成甜菜色素，起到抵抗活性氧的作用。二是缓步动物特异蛋白倾向于高度无序，通过相分离机制促进DNA损伤修复等过程；第三与其他门类共有的古老蛋白在水熊虫中具有特殊的辐射响应模式。军事科学院军事医学研究院研究员张令强表示，我们发现这些在水熊虫中起抗辐射保护作用的分子，转入人源细胞以后，可以显著提升人源细胞的抗辐射能力，也提示它们具有重要潜在应用价值，为研制人类抵御超强辐射损害的“金钟罩”找到了理论依据。据了解，多种涉核作业环境均受到超强辐射的严重威胁。针对水熊虫这种神奇的极端生命体抗逆机制的研究，将更新人类对生命系统基本构成原理和运行机制的认识，开启了全面认识超强辐射耐受机制的大门。 #最强生物水熊虫# #核辐射#

令人惊叹的新图像，因为 37 万亿个单元的“人类图谱”接近初稿人类细胞图谱（HCA）联盟成立八年后，科学家们发现，该联盟即将进入初稿阶段，该联盟肩负着绘制整个人体（约 37.2 万亿个细胞）的雄心勃勃的任务。本周，我们对即将发生的事情有了更多的了解，令人惊叹的图像掩盖了为创建这个历史性的“细胞图谱”而投入的成千上万小时。 THE HCA 现在在 102 个国家/地区拥有 3,600 多名研究人员，合作研究涵盖体内 18 个生物网络的数据。对于其中一个网络，30 多名科学家绘制了胎儿发育和骨骼生长的地图，下面的视频详细介绍了骨骼形成，其中软骨（蓝色）在骨骼（紫色）形成之前充当支架。它还详细介绍了发育中的颅骨的细胞组成，其中顶部没有软骨。它揭示了我们的头骨如何在没有软骨蓝图的情况下形成的独特过程。研究人员在他们的论文中指出：“虽然遗传研究已经在人类#基因组# 中绘制了超过 100,000 个与疾病相关的变异，但我们不知道这些变异中的大多数在哪些细胞中是活跃的，以及它们执行哪些功能。除了颅骨，许多合作团队还研究了关节、胃肠道、肺（上图）和大脑的各个方面的组成。目的是更好地了解疾病发展和治疗效果，这可能会对医学界产生深远影响。而且，得益于 AI 和机器学习等技术，该项目自 2016 年启动以来迅速加速。还有一篇关于用于构建这个复杂图集的先进技术的论文。总的来说，在理解细胞行为、为什么某些治疗方法对某些疗法有效而对另一些疗法无效以及寻找个性化疗法来解释细胞多样性方面，这是向前迈出的一大步。这项开创性的工作有望为提高研究和药物开发的效率奠定全面的基础。大量新研究已在 Nature 期刊上发表。

#科技前沿科普# 【科学家创建人体胚胎皮肤图谱】据最新发表在《自然》杂志上的论文，来自英国威康桑格研究所、澳大利亚纽卡斯尔大学及其合作机构的研究人员，利用单细胞测序和其他基因组学技术，创建了首个人类产前胚胎皮肤的单细胞和空间图谱，并揭示了包括毛囊在内的人类皮肤的形成机制。#千万IP创科普# （via.科普中国）

蛋白质组数据库，揭秘生物稳定性探索蛋白质组的热稳定性，对于理解生物学研究和药物发现至关重要。𐟔 最近，一项研究对从古细菌到人类的13个物种的48000种蛋白质进行了全面的热稳定性分析，构建了一个前所未有的蛋白质组热稳定性数据库。 𐟓Š 蛋白质的序列、组成和大小，都对其热稳定性产生影响。原核生物和真核生物的蛋白质热稳定性差异显著，而无序蛋白质结构的程度与热稳定性之间呈现出非线性关系。 𐟌𑠨🙤𘀧 ”究揭示了蛋白质复合物的进化保守性，它们通过相似的热稳定性来体现。文章中还提供了基因组变化如何影响热稳定性的实例。 𐟌쯸 在许多生物体中，呼吸链的蛋白质被发现具有极高的稳定性。例如，人类线粒体在46Ⰳ时仍能表现出接近正常的呼吸功能。 𐟒‰ 此外，细胞类型特异性效应也会对蛋白质的稳定性和药物的疗效产生影响。这一发现为药物研发和生物医学研究提供了新的视角。 𐟓ˆ 通过广泛的图谱分析，这篇文章为生物学和药物发现中的热谱分析提供了丰富的蛋白质组数据，推动了相关领域的研究进展。

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